Σύνδρομο Down - Λόγος και Επικοινωνία

Άρθρο στο περιοδικό του Ιατρικού Συλλόγου Ν.Πέλλας

<<Ο ΣΚΕΠΤΟΜΕΝΟΣ ΙΑΤΡΟΣ>>  ΙΑΝΟΥΑΡΙΟΣ-ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΣ - ΜΑΡΤΙΟΣ 2011 ΤΕΥΧΟΣ 9

Το σύνδρομο πήρε το όνομα του απο το Βρετανό γιατρό John Langdon Down, ο οποίος το 1866 πρόσεξε ότι πολλά άτομα, φιλοξενούμενα σε διάφορα ιδρύματα, είχαν παραπλήσια εξωτερικά χαρακτηριστικά.  

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μία γενετική ανωμαλία που εμφανίζεται με συχνότητα  περίπου ένα σε κάθε 800 παιδία. Η ύπαρξη ενός τρίτου χρωματοσώματος στο εικοστό πρώτο ζευγάρι χρωματοσωμάτων της αλυσίδας του DNA στα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού είναι η αιτία του συνδρόμου που περιγράφεται με τους όρους «Σύνδρομο Down» , «Τρισωμία 21» ή «Μογγολισμός». Οι κύριες εκδηλώσεις του Συνδρόμου Down είναι ανατομικές παραλλαγές, νοητική καθυστέρηση, μαθησιακή δυσκολία  και καθυστέρηση στην ανάπτυξη και εξέλιξη του λόγου.

         

   Υπάρχουν τρία σημαντικά είδη του συνδρόμου Down.

1.      Tρισωμία 21 (95% των περιτπώσεων)

2.      Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21 (3-4% των περιπτώσεων). Μόνο το Μεταθετικό Σύνδρομο Down μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα στο παιδί σε ποσοστό 3-12%.

3.      Μωσαϊκισμός Συνδρόμου Down (1-2% των περιπτώσεων) όπου στο ίδιο άτομο απαντώνται παράλληλα δύο κυτταρικές σειρές, μία φυσιολογική με 46 χρωμοσώματα και μια χαρακτηριστική του συνδρόμου Down με 47 χρωμοσώματα (τρισωμικά κύτταρα). Αυτό είναι δυνατό, γιατί το κυτταρικό "σφάλμα" στην περίπτωση αυτή έχει συμβεί μετά τη γονιμοποίηση σε κάποια από τις φάσεις κυτταρικής διαίρεσης του ζυγώτη.

Ποιά είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

            Το σύνδρομο Down είναι μια γονιδιακή βλάβη και όπως είναι αναμενόμενο η βλάβη αυτή προκαλεί πολλαπλές διαταραχές σε διάφορα συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Τα συμπτώματα του συνδόμου είναι πολλά, αλλά αυτό δεν σημαίνει πως ένα άτομο που γεννιέται με σύνδρομο Down θα έχει όλα τα συμπτώματα. Πιθανά συμπτώματα είναι:

•  Νοητική υστέρηση: κυμαίνεται απο βαριά (IQ: 20-35) ως ελαφριά (IQ: 50-75). (Άτομα με μωσαϊκισμό του Συνδρόμου Down έχουν τυπικά 10-30 μονάδες υψηλότερο δείκτη νοημοσύνης).
• Χαμηλό ανάστημα.
• Ψυχοκοινωνικές διαταραχές: επηρεάζονται βασικές δεξιότητες (ομιλία, κίνηση, ικανότητα σκέψης, βραχύχρονη μνήμη)
• Τάση για παχυσαρκία
• Βλάβες του πεπτικού σωλήνα σε ποσοστό 5% υπάρχουν βλάβες όπως (συγγενές μεγάκολο, ατρησία ή στένωση δωδεκαδακτύλου, κοιλιοκάκη)
• Συγγενείς καρδιακές βλάβες (μεσοκοιλιακό έλλειμμα, πρόπτωση μιτροειδούς, πνευμονική υπέρταση)
• Ενδοκρινοπάθειες (υποθυρεοειδισμός, σακχαρώδης διαβήτης)
• Ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος (αστάθεια της ατλαντο-ινιακής διάρθρωσης ή της ατλαντο-αξονικής άρθρωσης)
• Αναπνευστική ευπάθεια (λοιμώξεις, επεισόδια άπνοιας ύπνου)
• Χαμηλό μέσο προσδόκιμο ζωής (55 έτη)
• Οφθαλμικά προβλήματα (γλαύκωμα, καταρράκτης, συγκλίνων στραβισμός)
• Ωτικά προβλήματα (βαρηκοΐα, ευπάθεια μέσου ωτός)
• Αιματολογικά προβλήματα (ιδιοπαθής νεογνική πολυκυτταραιμία, οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία)
• Αναπαραγωγικές διαταραχές (Οι άνδρες είναι στείροι εκτός απο τους πάσχοντες απο μωσαϊκισμό και οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητες να γεννήσουν μωρό με το ίδιο σύνδρομο).

Χαρακτηριστικά

            Χαρακτηριστικά γνωρίσματα των ατόμων με  σύνδρομο Down είναι:

·         Ήσυχα νεογνά με μυϊκή ατονία, δυσκολία στο θηλασμό και περιορισμένο κλάμα.

·         Απομακρυσμένα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο.

·         Πλατύ και  επίπεδο πρόσωπο.

·         Μικροκεφαλία,

·         Μικρά και στρογγυλά αυτιά.

·         Υποπλαστική πλακουτσωτή μύτη.

·         Λοξά μάτια με ιδιόμορφες διπλώσεις του δέρματος .

·         Η γλώσσα δεν έχει μέση αύλακα, είναι μεγάλη και προεξέχει με αποτέλεσμα το στόμα να διατηρείται συχνά ανοιχτό.

·         Στενός και υψηλός ουρανίσκος

·         Κοντή κάτω σιαγώνα.

·          Κοντός λαιμός με μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα και το σώμα είναι ιδιαίτερα ελαστικό.

·         Τα χέρια είναι κοντά και πλατιά, με κοντά, ισομεγέθη  δάχτυλα. Οι παλάμες εμφανίζουν συνήθως μονήρη εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.

·          Καθώς αναπτύσσονται διαπιστώνεται αργή ανάπτυξη σε ποικίλες δεξιότητες, χαμηλό ανάστημα και νοητική υστέρηση.

·         Ενδεχόμενες εκδηλώσεις ταχύπνοια, εργώδης αναπνοή και  υπεριδρωσία όταν υπάρχει καρδιακό νόσημα.

·         Συχνά εμφανίζονται υπερκινητικά, αυτιστικά και καταθλιπτικά συμπτώματα.

Διάγνωση

            Προγεννητικά είναι δυνατή η διάγνωση πιθανής ύπαρξης του συνδρόμου Down στις έγκυες γυναίκες βάσει συνδυασμού συγκεκριμένων υπερηχογραφικών ενδείξεων και εργαστηριακών μετρήσεων και μάλιστα από τα πρώτα στάδια της κύησης. Υπερηχογραφικά κυρίως μετράται η αυχενική διαφάνεια προς το τέλος του 1ου τριμήνου και θέτει υποψία του συνδρόμου, αν βρεθεί αυξημένη.

Αιματολογικά προσδιορίζονται τα επίπεδα διαφόρων ουσιών στο μητρικό πλάσμα. Η επιβεβαίωση του συνδρόμου Down γίνεται με προσδιορισμό του καρυότυπου και μπορεί να γίνει είτε προγεννητικά, είτε - σε μη εμφανείς ή αμφίβολες περιπτώσεις - στο νεογνό (ή το παιδί) μετά τη γέννηση, όπου δεν προηγήθηκε προγεννητικός έλεγχος μπορεί να απαιτηθεί διενέργεια υπερηχοκαρδιογραφήματος, έλεγχος θυρεοειδούς και θυρεοειδικών ορμονών, ωτικός και οφθαλμικός έλεγχος, ακτινογραφία αυχενικής μοίρας σπονδυλικής στήλης, ανοσολογικός έλεγχος για κοιλιοκάκη, καθώς και παρακολούθηση της καμπύλης ανάπτυξης ύψους-βάρους.
Προγεννητικά είναι δυνατή η εργαστηριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης με επεμβατικές μεθόδους κατά τη διάρκεια της κύησης. Οι επεμβάσεις βέβαια αυτές ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής, με ασφαλέστερη την αμνιοπαρακέντηση, όπου επισυμβαίνει αποβολή στο 0,5% των περιπτώσεων.

Αρχικά ο προγεννητικός έλεγχος γινόταν μόνο σε γυναίκες άνω των 35 ετών, λόγω της αποδεδειγμένης συσχέτισης της εμφάνισης του συνδρόμου Down με την ηλικία της μητέρας,  όμως παρατηρήθηκε ότι η γέννηση παιδιών με το σύνδρομο, σε ποσοστό 80% προέρχεται από γυναίκες μικρότερης ηλικίας και αυτό οφείλεται στο γεγονός, πως ο αριθμός των γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 αποτελεί πολύ μικρό ποσοστό του συνολικού αριθμού.

Θεραπεία

            Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία του συνδρόμου Down. Η οικογένεια μπορεί να εντάξει το άτομο από πρώιμο χρονικό διάστημα σε πλαίσια αποκατάστασης των διαταραχών που παρουσιάζει. Όπως να παρακολουθείται στενά απο καρδιολόγο αν έχει καρδιακές βλάβες και να αντιμετωπίζονται χειρουργικά, φαρμακευτική αγωγή ορμονικής υποκατάστασης όπου υπάρχει υποθυρεοειδισμός, να κάνει φυσικοθεραπεία αν εμφανίζει διαταραχές στο μυοσκελετικό σύστημα, να παρακολουθεί λογοθεραπευτικές συνεδρίες όταν εμφανίζει γνωστικές, γλωσσικές διαταραχές, δυσαρθρία κ.α. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων και μπορεί κάποιες φορές παρά τις διανοητικές τους δυσκολίες να μπορούν να σταθούν δίπλα σε παιδιά που δεν εμφανίζουν το σύνδρομο.  

Γλωσσική ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down

Τα παιδιά με φυσιολογική γλωσσική ανάπτυξη, στα πρώτα χρόνια της ζωής τους χρησιμοποιούν νεολογισμούς αντί γνωστών λέξεων, ώστε να επικοινωνήσουν με το περιβάλλον τους. Αργότερα οι νεολογισμοί αντικαθίστανται από καθημερινές λέξεις της γλώσσας του και έτσι το παιδί περνάει στο στάδιο της γνωστικής ανάπτυξης.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν καθυστέρηση της γλωσσικής ανάπτυξης, έτσι το πρώτο στάδιο του λόγου αργεί να εμφανιστεί σε σχέση με τα παιδιά που δεν πάσχουν από το σύνδρομο Down. Τρόποι επικοινωνίας όπως η χρήση χειρονομιών και η μίμηση πράξεων επίσης καθυστερούν να εμφανιστούν. Συχνά  παιδιά με σύνδρομο Down χρησιμοποιούν περισσότερο μη λεκτική επικοινωνία (π.χ  χειρονομίες ) και λιγότερο τη λεκτική, σε σχέση με τα παιδιά της ηλικίας του που δεν πάσχουν από σύνδρομο Down.

Η εξελικτική γλωσσική ανάπτυξη παιδιων με σύνδρομο Down στα επόμενα στάδια συνεχίζει να καθυστερεί, σε σχέση με ένα παιδί που δεν πάσχει από σύνδρομο Down. Η ικανότητα κατανόησης του λόγου υπερτερεί της παραγωγής του.

Το λεξιλόγιο που χρησιμοποιούν είναι σχεδόν εφάμιλλο του ηλικιακού τους επιπέδου, αν και εμφανίζεται με αργό ρυθμό. Μπορούν να δημιουργήσουν μικρές προτάσεις δυο λέξεων ενώ συχνά χρησιμοποιούν τις ίδιες προτάσεις επαναλαμβανόμενα. Η ικανότητα κατασκευής μεγαλύτερων προτάσεων, η χρήση γραμματικών-συντακτικών κανόνων και η κατανόηση των διαδικασιών επικοινωνίας σε μια συζήτηση αναπτύσονται αργότερα αναλόγως του επιπέδου διαταραχής του συνδρόμου.

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν διαταραχή στην άρθρωση λόγω της ανατομίας του φωνολογικού συστήματος, έτσι η κατανόηση της ομιλίας τους ειναι ιδιαίτερη δύσκολη στις περιπτώσεις που συνυπάρχουν διάφορες ανατομικές ανωμαλίες.

Η γλωσσική ανάπτυξη των παιδιών με σύνδρομο Down, όπως και των παιδιών που δεν πάσχουν απο το σύνδρομο,  διαφέρει από παιδί σε παιδί και μεταξύ των δύο φύλων. Τα βασικότερα αίτια των διαταραχών του λόγου και της επικοινωνίας  στα παιδία με σύνδρομο Down αποδίδονται σε ανεπάρκειες αισθητηριακών, κινητικών και διαφόρων γνωστικών λειτουργιών όπως:

·         Η αργή ακουστική διάκριση ή ακουστική επεξεργασία.

·         Μεγάλο ποσοστό κώφωσης λόγω βλάβης του ακουστικού νεύρου ή ωτίτιδα που πολύ συχνά εμφανίζεται σε αυτά τα παιδιά.

·         Ανεπάρκεια στην όραση, μειωμένη οπτικοκινητική λειτουργία, διάσπαση προσοχής και φτωχή οπτική επαφή.

·         Κινητικά προβλήματα των οργάνων της άρθρωσης που παρουσιάζουν μυϊκή υποτονία και ανατομικές παραλλαγές,

·         Δυσνόητη ομιλία λόγω ανωτέρου επιπέδου δυσκολία εγκεφαλικής επεξεργασίας.

·         Αδύναμη μνήμη.

Όλα το παραπάνω συσχετίζονται με τη γλωσσική καθυστέρηση, την  κατανόηση και παραγωγή του λόγου, αλλά και με φτωχές δεξιότητες και ακολουθίες που είναι απαραίτητες για την ορθή επικοινωνία ενός ατόμου.

Παράλληλα με τα θεραπευτικά συστήματα που στηρίζονται στον προφορικό λόγο μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε και οπτικοακουστικές μεθόδους  που βοηθούν την γλωσσική τους απόκτηση και εξέλιξη. Τα παιδιά με Σύνδρομο Down έχουν ένα ευρύ φάσμα δυνατοτήτων, η επιτυχία στο σχολείο μπορεί να ποικίλει αρκετά και ανάλογα διανοητικά προβλήματα με αυτά μεταξύ των παιδιών με Σύνδρομο Down μπορούν επίσης να υπάρχουν και μεταξύ φυσιολογικών παιδιών. Η διανοητική ανάπτυξη στα παιδιά με Σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από την γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Η ένταση της εμφάνισης των φυσικών χαρακτηριστικών δεν είναι προγνωστικές για τις μελλοντικές δυνατότητες του παιδιού. Ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σε πρώιμη ηλικία.

            Ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down, η 21η Μαρτίου κάθε χρόνο, επιλέχθηκε με βάση τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21). Καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.

Μιχάλης Αραμπατζής

                               Σωτηρία Παδαρνίτσα
                       Λογοπεδικοί – Ειδικοί Παιδαγωγoί